Patología del Retinoblastoma

7. Patogenia del Retinoblastoma

El retinoblastoma es un tumor maligno que se desarrolla en la retina, que es la parte del ojo responsable de detectar la información sobre la luz y el color y transmitirla al cerebro a través del nervio óptico. La forma en la que esta enfermedad se produce se describe a continuación, apoyada en la hipótesis de Knudson formulada por primera vez por Alfred G. Knudson en 1971.

HIPÓTESIS DE KNUDSON

Knudson  en la década de los setenta establece la hipótesis del origen genético del retinoblastoma, en la cual establece que son necesarias dos mutaciones para el desarrollo de esta enfermedad. En la forma hereditaria la primera mutación se encuentra en todas las células del individuo (de manera germinal), en donde el alelo mutado se hereda de uno de los progenitores. La segunda mutación es somática y afecta células de la retina que tienen la primera mutación, generando la homocigocidad de alelos mutados. En la forma no heredada ambas mutaciones somáticas ocurren en la misma célula de la retina. Es importante mencionar que es dos veces más frecuente encontrar alteraciones germinales de C-T que somáticas.

Fondo de ojo normal:

Fondo de ojo con retinoblastoma:

Resultado macroscópico:

Referencia bibliográfica:

(Cita de la imagen histológica)

Kumar V. Et. al. Patología estructural y funcional Robbins y Cotran. 9°

Ed.2015.  “Figura 29-24” Elsevier. España, S.L.U.Barcelona, España.Pag. 1340

(Cita hipótesis de Knudson)

Rodríguez-Cruz, M; Del Prado, M; Salcedo, M. “Perspectiva en la genómica del retinoblastoma: Implicaciones del gen supresor del tumor RB1” Revista de investigación clínica 2005; 57 (4): 572- 5812.

(Foto patogenia retinoblastoma)

Kumar, Abbas, Fausto, Aster. Patologia Estructural y Funcional. 8th ed. Cotran Ry, editor. Barcelona, España: Elsevier; 2015. Pag: 217.

(Foto fondo de ojo normal)

Jane w, Joyce E, John A, Barry S, Rosalyn W. Manual Seidel de Exploración Física . 8th ed. Elsevier, editor. Barcelona, España: Elsevier; 2010. Pag: 288.

(Fotos fondo de ojo Anormal y niño)

Ocularis. “Proyecto divulgativo sobre la visión”. Disponible en: https://ocularis.es/el-retinoblastoma/